Tarama programları, koruyucu hekimlik kapsamında sunulan birinci basamak sağlık hizmetleridir. Bu programlar sayesinde şüpheli vakalar erken dönemde belirlenir ve kesin tanı için uygun sağlık merkezlerine yönlendirme yapılır.

Hayatımız; bebeklik, çocukluk, gençlik, erişkinlik ve yaşlılık dönemlerinden oluşur. Yenidoğan dönemi ise bebeğin yaşamının ilk 28 günü, yani ilk dört haftasını kapsar. Bu dönem, bebeğin sağlıklı gelişimi açısından kritik öneme sahiptir. Yenidoğan döneminde görülebilen bazı hastalıklar; ilerleyen yıllarda zeka geriliği, gelişimsel bozukluklar, sakatlık ve hatta ölüm gibi ciddi sonuçlara yol açabilmektedir.

Ancak bu hastalıkların bir kısmı, yenidoğan tarama programları sayesinde erken dönemde kolaylıkla tespit edilebilir. Erken tanı ile hastalıkların yıkıcı etkileri önlenebilir ve uygun tedavi ile bebeğin sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün hale gelir.

Yenidoğan Tarama Programı Nedir?

Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında:

• Topuk kanı taraması

• Kalça çıkığı taraması

• İşitme taraması

• Görme taramaları

uygulanmaktadır. Ayrıca okul öncesi ve okul çağında da görme taramaları devam etmektedir. Bu yazıda özellikle topuk kanı ile tespit edilen hastalıklar ele alınmaktadır. Programlar, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmektedir.

Topuk kanı alınmasının başlıca nedenleri şunlardır:

• Yenidoğanlarda kılcal damarların topuk bölgesinde yoğun olması

• Yumuşak dokunun işlem için daha uygun olması

• Bebeğe zarar vermeden güvenli şekilde örnek alınabilmesi

• Kan örneğinin kolay saklanabilir ve taşınabilir olması

• Tüm bebeklerin, köy ya da şehir fark etmeksizin taranabilmesini sağlaması

Tarama testinde şüpheli bir durum saptanırsa, kesin tanı için hastane ortamında damardan tekrar kan alınması gerekebilir.

Topuk Kanı ile Taranan Hastalıklar Nelerdir?

Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında şu hastalıklar taranmaktadır:

• Fenilketonüri (1987)

• Konjenital Hipotiroidi (2006)

• Biyotinidaz Eksikliği (2008)

• Kistik Fibrozis (2015)

• Konjenital Adrenal Hiperplazi (2017)

• Spinal Musküler Atrofi (SMA) (2022)

Bu hastalıklar önce pilot illerde uygulanmış, ardından ülke genelinde yaygınlaştırılmıştır.

Taranan Hastalıklar Kısaca

1. Fenilketonüri (PKU)

Enzim eksikliği sonucu zararlı maddelerin vücutta birikmesiyle ortaya çıkan genetik ve ömür boyu süren bir hastalıktır. Nörolojik, gelişimsel ve davranışsal sorunlara yol açabilir. Uygun diyet ve tedavi ile kontrol altına alınabilir.

2. Konjenital Hipotiroidi

Tiroid bezinin doğuştan az çalışması veya hiç çalışmaması sonucu oluşur. Tiroid hormonu bebeklikte büyüme ve beyin gelişimi için hayati öneme sahiptir. Erken tanı konulursa hormon tedavisi ile normal gelişim sağlanabilir.

3. Biyotinidaz Eksikliği

Genetik bir hastalık olup biyotin vitamininin kullanılamamasına neden olur. Nörolojik, işitme, cilt ve gelişim problemlerine yol açabilir. Erken dönemde vitamin takviyesi kalıcı hasarı büyük ölçüde önler.

4. Kistik Fibrozis

Vücut salgılarının koyu ve yapışkan hale gelmesiyle birçok organı etkileyen genetik bir hastalıktır. Erken tanı ile organ hasarı azaltılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.

5. Konjenital Adrenal Hiperplazi

Böbrek üstü bezinin işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Hayati hormonların eksikliği nedeniyle ciddi ve ölümcül tablolar gelişebilir.

6. Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Genetik bir kas hastalığıdır. Kasların zamanla zayıflaması ve işlev kaybı ile seyreder. Hastalığın tipi ve evresine göre tedavi ve rehabilitasyon planlanır. Erken tanı ve önleyici çalışmalar büyük önem taşımaktadır.

Sonuç

Yenidoğan tarama programları yalnızca bebeğin değil, ailenin ve toplumun sağlığı açısından da büyük önem taşımaktadır. Bu hastalıkların erken dönemde tespit edilmesi; çocukların sağlıklı bireyler olarak topluma kazandırılmasını sağlar ve yaşam kalitesini artırır.

Sağlıklı nesiller yetiştirmek, sağlık bilinci ve farkındalık ile mümkündür.

Daha sağlıklı bir toplum için el ele…

Sağlıklı kalın